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新生児のSCID、SMA検査18府県で実施 山口県は未実施

 1月30日付読売新聞は、新生児の難病検査に地域差があると次のように報じました。
 「早期発見すれば救命が可能になった二つの難病について、新生児の検査体制に地域差があることが、読売新聞の調査でわかった。どちらの検査も実施されていたのは18府県にとどまり、26都府県ではいずれも行われていなかった。医師や患者家族らは『検査を受ける機会の格差を解消すべきだ』として、国に全国一律の実施を求めている。調査は2022年11月~12月、全都道府県に書面で実施。原則すべての新生児に対し公費で行う新生児マススクリーニング検査と同時に、感染に対する抵抗力がない『重症複合免疫不全症』(SCID)と、全身の筋力が低下する『脊髄性筋萎縮症』(SMA)の検査が実施されているか、都道府県内の状況を尋ねた。同年11月現在で、SCIDとSMAの両方の検査が実施されているのは18府県で、3道県ではSCIDの検査のみが実施されていた。ただし、自治体が行う公費検査とは別の扱いで、地域の小児科医らの団体が実施主体となり、道府県の協力を得て、参加医療機関で進めていた。実施されていない自治体からは、『全国一律であることが望ましい』などの回答があった。二つの難病は、検査で早期発見できれば治療が可能で、子どもは健康に成長できる可能性が高い。SCIDは、生後1、2か月で感染症による極度の下痢や肺炎になり、1歳までになくなることが多い。造血幹細胞移植で治療できるが、病気だと気づかれないまま、ロタウイルスを弱毒化したワクチンを接種すると命に関わり、移植の成功率も下がる。このワクチンが20年10月に0歳児を対象に定期接種化されたために、日本小児科学会が国に公費での検査を求めている。SMAは、20年に遺伝子治療薬が承認され、発症予防や順調な発達につなげられるようになった。『SMA家族の会』は21年3月、全国での検査体制整備を、国に要望した。米国では、二つの難病を調べる検査が一般的に行われている。厚生労働省母子保健課は、『公費での検査に加えるか検討している。検査の精度や治療体制の検証を進めており、それを踏まえて判断したい』としている。新生児の検査に詳しい窪田満・国立成育医療研究センター総合診療部統括部長は『生まれた場所で、救命につながる検査が受けられるかどうかが決まってしまう。国は、この不平等を解消すべきだ』と指摘する。」

 健康福祉部に尋ねたところ「SCID、SMAについて、現時点、県として特段の予定はない」との回答でした。

 山口県内で、小児科医の先生方の音頭での実施なども含めて、SCID、SMAが行える体制が構築されることを願います。

 また、国の制度によって、SCID、SMAが行えることも急がれます。

 この問題に対する皆さんのご意見をお聞かせください。

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